ハーディ・ワインベルグ平衡の誤解：遺伝子頻度計算で矛盾が出る理由と正しい考え方

集団遺伝学の問題で、遺伝子型頻度からアレル頻度を求めようとした際に「別の方法で計算すると値が矛盾する」という現象が起こることがあります。今回のケースもその典型で、計算手順のどこかに前提の誤解が含まれている可能性があります。本記事ではその原因を整理し、正しい考え方を解説します。

結論：矛盾の原因は「ハーディ・ワインベルグ平衡の誤適用」

今回のような矛盾は、ハーディ・ワインベルグ平衡（p² + 2pq + q² = 1）を前提にした式変形を、実際のデータにそのまま適用してしまうことで起こります。

つまり、AA・Aa・aaの比率が2:1:1であっても、それが必ずしも理論上のp² : 2pq : q²に一致するとは限りません。

AA：Aa：aa = 2：1：1 というのは「観測された頻度」です。

一方で p²、2pq、q² は「理想条件（ランダム交配・選択なし・十分な個体数）」を満たしたときの理論値です。

この2つを直接イコールで結ぶと矛盾が生じます。

例えば aa = q² として q = 1/2 とすると、Aa = 2pq の条件から p を逆算できます。

しかしこのとき AA = p² と一致しないのは当然で、そもそも「理論分布として成立していないデータ」を無理に当てはめているためです。

つまり方程式が過剰に拘束され、整合しなくなります。

遺伝子頻度は遺伝子型の数から直接計算するのが基本です。

Aの頻度 p = (2×AA + Aa) / (2×総個体数)

aの頻度 q = (2×aa + Aa) / (2×総個体数)

この方法なら必ず p + q = 1 になります。

AA：Aa：aa = 2：1：1 の場合、総個体数を4とするとアレル数は8になります。

Aの数は AA×2 + Aa = 4 + 1 = 5

したがって Aの頻度は 5/8 = 0.625 となり、これは正しい値です。

今回の矛盾は計算ミスではなく、「理論モデル（ハーディ・ワインベルグ平衡）と観測データを混同したこと」によって生じています。

遺伝子頻度はまずアレル数から直接求めるのが最も確実で、p²や2pqの式は条件が整った場合にのみ使用する必要があります。

モデルと現実データの違いを意識することが、遺伝学問題の正しい理解につながります。