NHKの番組で山中伸弥教授とタモリが話していた認知症に関する内容で、APOE遺伝子の3種類（e2, e3, e4）が紹介され、タモリが「e1はないんですか？」と質問していました。結果的に「e1は存在しない」と回答がありましたが、なぜe1から番号をつけないのか、という疑問が生じます。この記事では、APOE遺伝子の命名についての背景とその理由について解説します。
1. APOE遺伝子とは？
APOE（アポリポプロテインE）遺伝子は、コレステロールの輸送に関与するタンパク質をコードしています。人間にはこの遺伝子の3つの主要なバリアント、すなわちe2, e3, e4が存在します。これらは、アルツハイマー病などの神経変性疾患のリスクに関連していることが知られています。
APOE遺伝子の各バリアントは、e2、e3、e4という遺伝子型を形成し、それぞれ異なるリスクプロファイルを持っています。例えば、e4はアルツハイマー病のリスクを増加させる一方で、e2はそのリスクを低減させる可能性があるとされています。
2. なぜ「e1」が存在しないのか？
「e1」という遺伝子型が存在しない理由については、APOE遺伝子の変異がどのように起こるかという遺伝的なメカニズムに関係しています。APOE遺伝子は、主に3つのバリアント（e2, e3, e4）の変異により、ヒトの遺伝子型を構成します。
e1という型が存在しない理由は、遺伝学的にそのような変異が自然に生じることがないためです。e2、e3、e4の変異は、遺伝的な多様性の中で最もよく観察されるバリアントであり、それ以外の型（e1など）は遺伝子の進化的なプロセスの中で現れることがありません。
3. なぜ「e2, e3, e4」と番号がつけられたのか？
APOE遺伝子のバリアントが「e2, e3, e4」と番号で区別される理由は、遺伝子の発見時にそれらの変異がどのように機能的に異なるかを識別するために簡単な命名法が採用されたためです。これらのバリアントは、主にアミノ酸の違いによって区別され、その影響が人間の健康に及ぼす役割に基づいて命名されています。
命名の歴史において、最も標準的に使われている番号が「2, 3, 4」であり、その中で最も一般的なバリアントであるe3が中心となっているため、e1は存在しません。これらの番号は、遺伝子の変異による影響の大小や特定の疾患への関連性に基づいて付けられました。
4. まとめ
APOE遺伝子における「e1」というバリアントが存在しない理由は、遺伝的にそのような型が自然に生じないためです。また、「e2, e3, e4」の番号付けは、遺伝的な多様性に基づく簡潔な命名法によって行われ、これらのバリアントが人間の健康に与える影響に応じて区別されています。
タモリの質問にあったように、遺伝子命名には不思議に思える部分もありますが、遺伝学的な理解や分類においては、最も効率的で明確な方法として採用されています。
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